Genetikai és mikrobiom vizsgálatok
Genetikai vizsgálat:
A genetikai vizsgálatok azoknak a genetikai állományban bekövetkező a változásoknak a feltárására alkalmasak, amelyek betegségekre hajlamosíthatnak, vagy a már kialakult betegség hátterében állhatnak. A vizsgálatokat a családtervezés, a várandósság, a családban előforduló, örökletes betegségek és egyes más betegségek (például daganatok) esetében érdemes elvégezni. A genetikai laborvizsgálatok segítségül szolgálhatnak abban, hogy tegyen az adott személy a betegség kialakulása ellen (pl. életmód megváltoztatása, megelőzés).
Mikrobiom vizsgálat:
A legújabb kutatási eredmények igazolják a táplálkozásnak, a mozgásnak és összességében az életmódnak a bélmikrobiom sokszínűségére gyakorolt hatását. A vizsgálatok azt is alátámasztották már, hogy a bélmikrobiom állapota befolyásolja az egyén egészségi állapotát is és szoros összefüggésben áll egyes anyagcsere betegségek (pl. 2-es típusú cukorbetegség, elhízás) előfordulási gyakoriságával.
Foglaljon időpontot szakembereinkhez!
Mit takar a genetikai vizsgálat?
A genetikai vizsgálat során most már azt is vizsgálják, hogy található-e a genomban (genetikai állomány) a normálistól eltérő részlet. Az eltérés a hajlamosító tényezőt jelzi elsősorban, nem a betegség biztos kialakulását és leggyakrabban nem csak ez a feltétele a genetikai elváltozásnak. A genetikai vizsgálat nem csak egy adott génre, hanem a teljes fehérjéket kódoló génállomány vizsgálatára is kiterjedhet. Egy genetikai vizsgálatot minden embernél csak egyszer szükséges elvégezni, mert a genetikai állomány a szülőktől kapott örökítőanyag (DNS), ami életünk végéig azonos és egyedi marad.
Mire alkalmas a genetikai vizsgálat?
A genetikai vizsgálat segítségével egyes betegségek kialakulása vagy megnövekedett esélye diagnosztizálható, emellett vizsgálható az is, hogy megjelenik-e a családban valamilyen örökletes megbetegedés, azaz növeli-e a betegség kialakulásának kockázatát. A genetikai vizsgálatok alkalmasak az adott betegségre alkalmas hatékony kezelési módszerek megválasztására (pl. daganatos megbetegedések esetében). Az is meghatározható, hogy adott betegség esetén alkalmazhatók-e bizonyos gyógymódok a kezelésre.
Hogyan végzik a genetikai vizsgálatokat?
A genetikai vizsgálatok elvégzése leggyakrabban vérből vett mintából történik és a mintából nyert sejtek DNS-állományát laboratóriumban vizsgálják. Várandósság esetében nem csak a vérminta szolgáltathat információt, hanem a korionboholyból vett minta és az amniocentézis (magzatvízből vett minta).
A genetikai vizsgálatok alkalmazási területei
Apasági és genetikai származás vizsgálatok: segítségükkel DNS-tesztek alapján meghatározható az eredet hosszú időre visszamenőleg. Ide sorolható a rokonsági vizsgálat, a férfirokonság, anyasági vizsgálat vagy a személyazonosság vizsgálata.
Férfi infertilitási vizsgálat: a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek (többségének), valamint az Y-kromoszóma kiesésének azonosításával megállapítható a férfi nemzőképesség.
Tejcukor-érzékenység (Laktózintolerancia) genetikai vizsgálata: a tejcukor emészthetőségének genetikai vizsgálata, ami pontosabb, mint a H2-kilégzési teszt és nem jár kellemetlen tünetekkel.
Gluténérzékenység (coeliakia) genetikai vizsgálata: a HLA-géncsaládra való fogékonyság kimutatása.
Koffeinlebontás: a koffeinlebontás mértéke (lassú vagy gyors bontó) genetikailag meghatározott, ezért genetikai vizsgálat segítségével meghatározható.
Trombofília kivizsgálása: fokozott trombózishajlam esetén a vér alvadását elősegítő tényezők genetikailag meghatározottan veleszületetten, örökletesen vagy szerzetten fordulnak elő nagyobb mértékben.
Leiden-mutáció vizsgálata: az V. véralvadási faktor mutációja, ami a mélyvénás trombózis hajlamáról ad információt.
Ezeken kívül a genetikai rákszűrés, egyéb öröklődő genetikai rendellenességek, autizmus spektrumzavar genetikai vizsgálata, várandósság alatti genetikai vizsgálatok, családtervezéshez alkalmas genetikai vizsgálatok, egészségmegőrzéshez kötődő genetikai vizsgálatok, gyógyszerek mellékhatásainak elemzésére alkalmas genetikai vizsgálatok, betegségekkel kapcsolatos genetikai vizsgálatok is rendelkezésre állhatnak.
Kinek javasolt a genetikai vizsgálat elvégzése?
- várandósságkor, egyes betegségek (pl. Down-szindróma) kiszűrésére
- mesterséges megtermékenyítés (lombik-program) esetében, amikor az embriók genetikai állománya alapján csak az egészséges embriókat ültetik be az anyaméhbe
- családtervezéskor a leendő apa és anya szűrése egy bizonyos hibás gén hordozását és a születendő gyermeknek való továbbadását tekintve (pl. cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység)
- diagnózis megállapítása céljából a már tüneteket mutató személyen (pl. Huntington-kór)
- megelőzés céljából egészséges személyek esetében, ha a családi anamnézisben előfordult már olyan betegség, amelyet valamilyen genetikai mutáció okozott (pl. a mellrákkal kapcsolatos BRCA-mutáció)
- a terápia megválasztása érdekében egyes gyomor-, tüdő-, vastagbéldaganatok, illetve leukémiák és limfómák esetében
- olyan személyek esetében, akik sugárzás vagy olyan vegyi anyagok hatásának volt vagy van kitéve, amelyek génmutációt okozhatnak
Mik a genetikai vizsgálatok kockázatai?
Egy genetikai vizsgálat sem szolgáltat 100%-os eredményt, emiatt körültekintőnek kell lenni mind az orvosnak, mind a páciensnek. Fontos, hogy az eredmény kiértékelését genetikai tanácsadással foglalkozó orvos végezze el, aki segít megállapítani a kapott eredmény valószínűségét és, hogy elkerülhető-e, illetve hogyan kerülhető el az adott betegség, várandósság, családtervezés esetén mekkora eséllyel örökölheti e születendő gyermek a betegséget.
Mi a mikrobiom?
A humán mikrobiom, más néven bélflóra az emberi szervezetben élő mikroorganizmusok genetikai állományának összességét jelenti. Az emberi szervezetben élő mikroorganizmusok száma hozzávetőlegesen 1014 (100 billió), ami kb. tízszerese a saját testi sejtjeinknek és az össztömegük kb. 1,5-2 kg-ot tesz ki. Ezek a mikroorganizmusok szimbiózisban élnek az emberi szervezetben kívül és belül, védelmi vonalat bizotsítanak, biztosítják egyes tápanyagok felszívódását, de a szervezetből tápanyagokat is juttatnak magukhoz. Mikroorganizmusok előfordulnak a bőrön, a fogakon, a nyálkahártya felületein (pl. szájüreg, gyomor, bélrendszer), azaz minden olyan felületen, ami kapcsolatban állhat a külvilággal. A legnagyobb mennyiségben a béltraktusban kolonizálódnak.
Mit jelent a mikrobiom vizsgálat?
A mikrobiom vizsgálatokkal feltérképezhető az immunrendszer állapota, és fény derülhet számos betegség, panasz eredetére. A vizsgálat során képet kaphatunk a mikrobiomot (bélflóra) alkotó baktériumtörzsek számáról és összetételéről. A jótékony törzsek számbeli hiánya, és a kórokozó törzsek elszaporodása lehetnek egyes betegségek okai. Az életmódbeli tényezők nagy része, mint pl.: stressz, egészségtelen táplálkozás, mozgásszegény életmód, alváshiány, felületes alvás, antibiotikum-kúra vagy a hormonális fogamzásgátlók használata is kedvezőtlen hatással lehet a bélmikrobiom állapotára. A mikrobiom vizsgálatok elvégzése a székletmintából történik laboratóriumi körülmények között.
Mit mutat meg a széklet mikrobiom vizsgálat (SGT – széklet genomika teszt)?
A vizsgálat részletes információul szolgálhat egyénre szabottan a testben élő baktériumok, vírusok, gombák és egyéb mikroorganizmusok összetételéről, számáról, valamint a szervezet egészségi állapotára kifejtett hatásairól. A vizsgálat során kis mennyiségű székletmintából a bélmikrobiomban előforduló baktériumtörzsek egymáshoz viszonyított arányát és összetételét vizsgálják elsősorban, mint pl. Bacteroidetes, Firmicutes, Fusobacteria, Proteobacteria, Actinobacter és Verrucomicrobia. A bélmikrobiom diverzitása (sokszínűsége), azaz a minél nagyobb változatosságban előforduló baktériumtörzsek a bélflóra egészséges működésére utalnak. Amennyiben kevésbé változatos, illetve a patogén (kórokozó) törzsek megnövekedett száma jelentkezik, úgy egyes betegségek kialakulására lehet következtetni (pl. 2-es típusú cukorbetegség, elhízás).
Mi történik az SGT-vizsgálaton?
A széklet genomikai teszt elvégzése során laboratóriumi körülmények között határozzák meg az adott székletmintából kimutatható bélbaktériumok örökítőanyag (DNS) -állományát, majd a kapott eredményeket összevetik a referenciául szolgáló egyes klinikai kontrollcsoportok (pl.: mindenevők, vegánok, vegetáriánusok, stb.) bélbaktérium DNS-állományának átlagos értékeivel. Ez az érték azt mutatja majd meg, hogy az adott személy bélbaktériumainak összetétele, diverzitása mennyiben tér el a kiválasztott kontrollcsoport átlagértékeitől figyelembe véve az életmódját befolyásoló tényezőket.
Milyen életmódbeli betegségek kialakulása esetében lehet szerepe a mikrobiomnak? Mikor érdemes elvégezni a vizsgálatot?
Számos kutatásban igazolták már a mikrobiomnak a túlsúly, az emésztési zavarok, a magas vérnyomás, valamint a cukorbetegség kialakulásában betöltött szerepét. Olyan tünetek, mint a haspuffadás, hasmenés, székrekedés, folyamatos teltségérzet, hasi fájdalom, gyomor-bélrendszeri megbetegedések, élelmiszerallergia, ételintolerancia, antibiotikum-terápia, bőrelváltozások, levertség, fáradékonyság esetén is érdemes elvégezni a mikrobiom vizsgálatot.
Hogyan készülj fel a vizsgálatra?
A megfelelő diagnózis céljából a mikrobiom vizsgálat nem igényel előkészületet. A mintavételhez speciális mintavételi eszközt biztosítanak, amibe a székletmintát szükséges helyezni, majd a mintaátvételi helyen leadni.
